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「有一對姊妹皆罹患第三型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。雖然還可以勉強行走，但運動能力受限。」臺中榮民總醫院兒童神經科主任李秀芬醫師回憶，她們在四歲時接受SMA反義寡核苷酸（ASO）治療，這種治療方式透過脊髓腔內注射，使SMN2基因能產生更多具有功能性的SMN蛋白，藉此維持運動神經元的健康，進而減緩肌肉萎縮的速度。 如今兩姊妹已是國小高年級生，在持續的治療和復健下，不...... [閱讀更多]

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）過去被視為一種逐漸退化、無法逆轉的罕見疾病，患者多數隨年齡增長而喪失運動功能，影響生活自理能力。然而，隨著近年治療藥物進步與台灣健保給付擴大，越來越多患者得以透過治療來穩定病情、並延緩退化，甚至有機會提升運動功能，重拾對未來的希望。 「不要小看治療的力量，真的會讓人感覺自己的身體慢慢變好...... [閱讀更多]

作者：照護線上編輯部 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）簡稱SMA，台灣SMA發生率約為1.7萬分之1。SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病，起因於第五對染色體的SMN1（Survival motor neuron 1）基因變異，無法製造完整SMN蛋白，導致脊髓運動神經元退化，造成患者全身肌肉無力及萎縮，且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥...... [閱讀更多]