脊髓性肌肉萎縮症(SMA)感謝健保給付再放寬!三種給付藥物:靜脈注射/口服/脊髓鞘內注射一次看 專科醫師圖文懶人包
作者:照護線上編輯部 脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)簡稱SMA,台灣SMA發生率約為1.7萬分之1。SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病,起因於第五對染色體的SMN1(Survival motor neuron 1)基因變異,無法製造完整SMN蛋白,導致脊髓運動神經元退化,造成患者全身肌肉無力及萎縮,且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥......