歷經腹痛11年、爆瘦30公斤 找出罕病「急性紫質症」 - 健康醫療網 - 健康養生新聞資訊網路媒體
急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。全世界有症狀的急性紫質症，大約每10萬人有 0.5～1人，依據國健署的登錄資料，截至2022年七月台灣有127位紫質症患者。 基因遺傳疾病 診斷歷經煎熬 急性間歇性紫質症是自體顯性基因遺傳疾病，但大約9成的基因帶......
