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國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,採用最新高通量全基因體定序設備,針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考,有效縮短罕病患者的確診時程。 一名55歲......