首圖

晚發型龐貝氏症初期症狀,與其他神經肌肉疾病症狀類似,診斷困難。 30歲的龐貝氏症患者張先生,小時候走路常跌倒,姿勢怪異,父母以為只是缺乏運動,長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎,行動仍然緩慢,直到國二被老師體罰時,怎麼都無法達成動作,才被帶到腦神經內科檢查,確診為罕見的晚發型龐貝氏症,遺憾錯失了黃金治療期,肌肉已逐漸無力。 染色......