致死率高達9成！ 「腎小管發育不良」台灣僅1例存活 - 健康醫療網 - 健康養生新聞資訊網路媒體
吳小姐27歲時喜懷第一胎，沒想到羊水過少，寶寶一出生就住進住進加護病房，出生8天後不幸死亡。經由腎臟組織切片檢查及基因分析，確診為基因缺陷所導致的自體隱性「腎小管發育不良」。林口長庚醫院兒童腎臟科曾敏華醫師指出，此病全球僅約50例，台灣就佔了10例，目前無治療的藥物或方法，罹病者幾乎死亡，台灣僅1例存活。呼籲育齡婦女接受基因篩檢，及時診斷避免遺憾。 超音波也檢查不出來 寶寶出生8天......
