高雪氏症病友協會成立，新生兒篩檢、酵素替代療法幫助孩子健康成長，專科醫師解析
「那是一個高中生，剛來就診時，顯得病懨懨，肚子大得像懷孕一樣，肝臟、脾臟明顯腫大，而且血小板非常低，貧血很嚴重。」罕病基金會董事長及中國醫藥大學副校長蔡輔仁醫師表示，「經過進一步檢查後，確定診斷為高雪氏症，於是開始接受酵素替代療法。」 接受治療後，患者的肝臟、脾臟腫大漸漸縮小，貧血與血小板低下的問題亦逐步改善。蔡輔仁醫師說，現在他都是自己回診治療，不但已大學畢業，......
