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高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏症是一種遺 傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,從症狀出現到確診平均花費6年時間2。 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動 力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會......