軟骨發育不全症是自然出現突變 醫：透過基因檢驗釐清病因並預測疾病走向 | 焦點時報
▲新竹臺大分院小兒部賴建亦醫師表示，基因檢驗能協助釐清軟骨發育不全症病因，並能預測疾病走向，及時給予相應治療。（圖／新竹臺大分院提供） 【焦點時報/記者羅大元報導】一名成年女性，因雙側下肢感到越來越麻，前往新竹臺大分院新竹醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經；另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史發現，病人的母親也有此情形，甚至身高更矮，新竹臺大分院......
